Ученые из США сумели идентифицировать генетические особенности, которые повышают риск развития тяжелейшего нарушения пищевого поведения - анорексии.
Оказывается, анорексия возникает при повреждениях как отдельных коротких последовательностей генов, так и более крупных сегментов ДНК. При этом в таких длинных последовательностях возникают мутации, при которых одни и те же гены либо дублируются, либо вообще пропадают. "Мы обнаружили, что за развитие анорексии отвечает значительное количество генов. Сегодня мы можем составить список маркеров этого опасного заболевания. Анорексию можно будет предсказывать и предотвращать в самом раннем детстве, при желании-- даже до рождения", - сообщил автор исследования, директор Центра прикладной геномики в Филадельфии, доктор Хакон Хаконарсон.
Для пациентов с нервной анорексией характерен иррациональный страх набрать вес. Больные искаженно воспринимают пропорции собственного тела, им все время кажется, что они полнее, чем есть на самом деле. В итоге они изнуряют себя голодом, принимают опасные препараты, часто нарочно вызывают приступы рвоты для избавления от "лишнего". По статистике у 1% женщин в США отмечаются те или иные нарушения пищевого поведения, большинство из них страдают именно от анорексии. Мужчины тоже болеют, но примерно в десять раз реже.
В предыдущих исследованиях, которые проводились на близнецах, было четко определено, что анорексия носит семейный характер. Однако конкретные гены найдены только сейчас. Ученые проанализировали геномы 1003 пациентов, страдающих анорексией. Средний возраст испытуемых составлял 27 лет. Генетический материал больных людей сопоставили с геномами 1003 детей, у которых не было никаких проблем с пищевым поведением. Именно так генетики и смогли обнаружить точки мутаций, так называемых однонуклеотидных полиморфизмов - повторов отдельных участков ДНК. Именно эти точки на "карте генома" и становятся главной наследственной базой болезни. За развитие анорексии отвечают гены OPRD1, CHD10 и CHD9 - эти же участки ДНК кодируют другие психические отклонения, в частности, аутизм.
Генетики увидели и другие нарушения ДНК. Отдельные участки наследственного материала просто выпадали из нормальной последовательности. Так, отдельный локус CNV на 13-й хромосоме у большинства пациентов с анорексией отсутствует. У здоровых людей эти участки тоже могут пропадать, но соотношение к больным составляет 1 к 10. |
