Группа учёных из исследовательского центра CHUM впервые обнаружила неизвестный ранее ген, отвечающий за предрасположенность одновременно к аутизму и эпилепсии.
Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), обнаружила значительные мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в числе которых были люди, больные аутизмом.
Это исследование также включает результаты анализа двух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые позволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 среди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно. В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были замечены проявления обеих болезней.
"Результаты исследования впервые показали роль гена синапсина в формировании предрасположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, а также усилили гипотезу о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к возникновению обеих заболеваний", - отметил Коссетте, который также является профессором медицинского факультета Монреальского Университета.
Также он добавил: "До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов".
Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией. Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.
Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.
Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.
Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics. |
