В России впервые ввели квоты на генетические обследования. Теперь государство будет оплачивать дорогостоящие скрининги пациентам с наследственными заболеваниями. В рамках госзадания будет выполнено 18 тыс исследований. Их будут проводить в Москве и в Томске.
Женщина с дочерью приехали в Томск из Алтайского края. 3-летний ребенок плохо ходит и жалуется на слабость в ногах. В клинике медицинской генетики должны выяснить, что стало причиной недомогания. До сих пор приезжие пациенты оплачивали амбулаторные обследования из своего кармана, но сейчас врачи-генетики получили из Федерального агентства научных организаций госзаказ на бесплатные консультации. Это значит, что любой житель России может приехать в Томск и пройти молекулярно-генетическую диагностику.
Современные методы диагностики позволяют генетикам определить патологию на ранней стадии беременности. Выявлять генетические заболевания томским ученым помогает мощная научная база: кафедра медицинской генетики в государственном университете, специализированная клиника, научный институт. В его лабораториях специалисты могут подробно расшифровать геном человека. В клинике пациентам помогают эффективно проводить и процедуру ЭКО.
Часто семьям приходится делать несколько попыток из-за хромосомных нарушений у плода. Сейчас генетики могут предварительно провести диагностику клетки и выбрать эмбрион с нормальным кариотипом. В лаборатории предимплантационной генетической диагностики ученый-генетик в специальном боксе в условиях абсолютной стерильности изучает эмбриональную клетку. По квотам из федерального бюджета в этом году томские врачи планируют оказать до 7 тыс медицинских услуг. |
